การกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับเดสโมโซม

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับเดสโมโซม ซึ่งก่อให้เกิดรอยเชื่อมระหว่างเซลล์ที่ช่วยให้พวกมันสื่อสารและเคลื่อนไหวในลักษณะที่ประสานกัน การกลายพันธุ์มีบทบาททางพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เซลล์ที่ใช้ในการทดลองเหล่านี้ได้มาจากบุคคลที่มีสุขภาพดีและไม่ได้รับการประเมินความสามารถในการหดตัว

เพื่อตรวจสอบว่าเซลล์ที่ได้จากผู้ป่วยมีพฤติกรรมอย่างไรในห้องปฏิบัติการ อันดับแรก นักวิจัยได้เก็บตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด โดยกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดบางส่วนกลายเป็นเซลล์ต้นกำเนิด จากนั้นจึงแยกเซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้เป็นเซลล์หัวใจ จากนั้นพวกเขาได้แก้ไขชุดเซลล์หัวใจดั้งเดิมนี้เป็นเซลล์สามสายที่แตกต่างกันด้วย การแสดงออกของ PKP2 ที่ ปรับอย่างแม่นยำโดย พิจารณาจากจำนวนสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์หรือไม่เสียหาย เซลล์ที่มีPKP2 ที่กลายพันธุ์ 2 ชุด แสดงความหดตัวลดลงและการประกอบ desmosome บกพร่องเนื่องจากขาด plakophilin-2 ผลกระทบเหล่านี้ยังพบเห็นได้ในเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ของ PKP2 เพียงสำเนาเดียว แม้ว่าจะมีความรุนแรงน้อยกว่าก็ตาม

© 2022 News on TV | Theme: Storto by CrestaProject WordPress Themes.